четверг, 12 декабря 2013 г.

Нужна помощь!!!!

Скрапбукинг - это конечно хорошо, но сейчас хочу обратиться ко всем гостям моего блога за помощью!

У сестры моей подруги у ребенка редкое генетическое заболевание обмена веществ. Ребенка тошнит несколько раз в день. Не усваивается белок и из-за этого ребенок слабеет, не набирает вес. Девочке 2 года  3 месяца, она вынуждена питаться только специальными смесями, которые хоть немного поддерживают и питают организм. Как объясняют наши врачи - нет какого-то фермента и из-за этого вещества, поступающие с пищей превращаются в токсины и отравляют организм, т.к. страдает в первую очередь нервная система, то у ребенка началось сильное отставание в развитии. Требуется обследование и лечение в Университетской клинике в г. Хайдельберг (Германия).

Суть в том, что российские врачи не могут даже диагноз толком поставить, а без диагноза им от государства помощь получить не получится. Поэтому они сами вынуждены искать средства, чтоб в Германии им поставили диагноз - это 1млн 50т.р (а что потом с лечением будет - еще неизвестно). 
У этой Ани-мамы малышки, вообще судьба очень печальная: мать убили, когда она была маленькая. Первый ребенок умер, т.к. врачи не смогли поставить правильный диагноз (сейчас говорят, что скорее всего тоже самое было). Второй ребенок, слава Богу здоровый родился (мальчик, ему сейчас 5 лет). Аня с мужем захотели еще девочку... и вот они снова столкнулись с несчастьем... Семья у них не богатая + куча денег уходит на поездки в Москву к нашим бестолковым врачам, обследования, специальное питание для ребенка...

Может есть возможность хоть немного как-то помочь... Сейчас куча групп о больных детях и не всегда понятно правда это или мошенничество... Просто многие стараются не обращать внимание на эти группы, чтоб не расстраивать себя или не попасться на обман... (сама к своему стыду так иногда делаю) Понятно, что всем не поможешь... Как-то проще к этому относиться, когда беда случается с кем-то, кого не знаешь, а тут у знакомых такое несчастье... 

Даже если нет возможности помочь материально, то разместите информацию на страничках и в социальных сетях. На самом деле желающих помочь много, просто надо чтоб как можно больше людей узнало о беде!    

Ссылка на группу "в контакте"   http://vk.com/club62312499  
Обратились на местные телеканалы - пока тишина.. В ближайшее время планируется самим снять видео обращение. Пока только такой ролик: 
http://www.youtube.com/watch?v=ER3FmfMc6wY

Реквизиты для оказания помощи:
карта Сбербанка
№ 4276420013645279 срок действия до 11/16
При переводе через сбербанк-онлайн в строке "Сообщение получателю" ничего писать НЕЛЬЗЯ - карта блокируется и деньги не перечислятся.

РАСЧЕТНЫЙ СЧЕТ В СБЕРБАНКЕ № 40817810042078411050/50
на Смирнову Анну Николаевну.

БИЛАЙН 8 962 515 86 96 (Просто пополните баланс, как на обычный телефон).

ЯНДЕКС ДЕНЬГИ: 41001874996486

Желающие помочь из зарубежья могут воспользоваться системой перевода "Контакт"
на Смирнову Анну Николаевну г. Нижний Новгород

Будем благодарны за любую оказанную помощь!







История Маши со страничке "в контакте":

Машенька родилась здоровой очаровательной малышкой весом 4320 и ростом 55 см. С оценкой по шкале апгар 8/9 баллов. Радости родителей не было предела. В семье уже есть мальчик, а тут Бог послал лапочку дочку. Росла, поправлялась, все как положено. 
В 1,5 месяца малышка заболела ОРВИ, у нее был сильный кашель, вот тогда и появились первые рвоты. Но все решили, что это на фоне болезни, и скоро пройдет. В месяц девочка хорошо держала головку, в три месяца начала переворачиваться на живот, в пять месяцев стала брать игрушки. Правда, делала все это немножко медленно, была малоэмоциональна, но маме и папе с удовольствием улыбалась. Врачи утешали: "Все детки разные, подождите, не все сразу". Так незаметно прошло полгода, девочка выросла бутуской с пухлыми ручками, ножками. Пора вводить прикорм, мама готовила вкусные кашки, сдабривала их сливочным маслом. И чем больше мама старалась, тем хуже становилось малышке. 
В период от 6 месяцев до 1 года девочку рвало от одного до пяти раз в сутки. В полгода ребенок весил 7650 кг, а в год 8100. От бутуски остались только щечки.
В семь месяцев мы попали к генетику в областную больницу. Нам посоветовали на всякий случай сдать анализ, который делается в Москве, называется ТМС. Мы сдали. Через некоторое время нам звонят из Москвы и начинают задавать удивительные для нас вопросы: а где сейчас находится ребенок? В больнице, или реанимации? Есть ли у него приступы, выпадают ли волосы? Очень удивляются, когда я говорю, что ничего подобного с Машей не происходит. Просят приехать сдать анализ. Мы на следующий день приезжаем в лабораторию в Москве, сдаем анализ, прямо при нас его делают. Результат в норме. Тогда они говорят, что не знают, что предположить, и спокойно отпускают нас домой. Наши генетики оформляют документы и посылают запрос в РДКБ г. Москвы. Через некоторое время после того, как они настояли, нам дают дату госпитализации через полгода. Я в отчаянии, ребенка рвет до пяти раз в день, он перестал развиваться, поправляться, патологии растут как снежный ком, и нам дают дату госпитализации через полгода. Может доживет, называется. Но заочно проконсультировав и предположив диагноз, назначают малышке глицин по 6 таблеток в день, когда взрослым норма 3. Мы узнаем, где еще есть отделение генетики и специалист по болезням обмена. Попадаем на консультацию к доктору медицинских наук в НИИ Педиатрии и хирургии г. Москва. Она опровергает тот диагноз, говорит, что глицин пить не надо, после того, как мы его пили. Повторяем анализ ТМС и едем домой. Анализ опять приходит с повышенным уровнем некоторых аминокислот. Нам говорят, что ребенку нужна срочная госпитализация, и они готовы нас принять. Через две недели мы были там. Прошли обследования, они предположили новый диагноз, мы сдали анализ на ДНК диагностику за 18 000 рублей. Назначили нам низкобелковую диету и ферменты Креон. После этого ребенка не рвало два месяца. А потом все стало потихоньку возвращаться, конечно, не так часто, как в первый год жизни, но тем не менее как минимум один, а чаще больше раз в день. Днк диагностика ничего не обнаружила. Что с ребенком так никто точно и не знал. Дождались даты госпитализации в РДКБ. Провели мы там 29 дней, прошли все обследования, повторили анализы. В анализах так и идут устойчивые изменения, но никто точно не знает, что они означают. Взяли у нас новые анализы на ДНК, которые тоже ничего не подтвердили. Назначили повторную дату госпитализации, и тогда ситуация не прояснилась.
Как мне объясняли, у ребенка не хватает фермента, который расщепляет чтобы вывести из организма определенное вещество, он накапливается как токсин и начинает поражать все системы, в первую очередь нервную, так как она самая чувствительная. Регулируются такие заболевания диетами, ограничением в рационе этого вещества. Если в раннем возрасте определить это вещество, то у ребенка хорошие шансы вести нормальный образ жизни.
Девочка с шести месяцев до двух лет не приобрела ни одного нового навыка. В ножках нарос сильный тонус, и сейчас нам ставят спастический тетрапарез. 
Вот так, родился здоровый ребенок, а в год стал инвалидом.
Но малышка очень старается и уже научилась ползать на животе, подтягиваясь руками, пытается садиться. Очень любознательная и любит детей. Хочет с ними играть. 
Волею случая мы нашли Университетскую клинику в г. Хайдельберг (Германия), именно им принадлежат последние достижения в диагностике и лечении наследственных болезней обмена веществ. Ознакомившись с нашими данными они готовы нас принять. Счет уже выставлен, надо внести предоплату, чтобы зарезервировать дату госпитализации и в ближайшее время оплатить счет.

Очень просим Вас помочь стать нашей девочке здоровой.

Сумма к сбору 1.050 000 рублей

На сегодня (13.12.13 собрали 118982 руб)
БОЛЬШОЕ спасибо тем, кто откликается и не остается равнодушным!!!


Комментариев нет:

Отправить комментарий